罕见疾病让这个孩子从内到外发生巨大变化,家长:“治了3年,终于知道是什么病了”
5岁半的天天马上到要上小学的年纪了,可是父母却一点都开心不起来。
准确来说,近3年来天天一家都是在煎熬中度过。
命运多舛,5岁宝宝的疾病史
疾病就像是一把铡刀
把天天的幼年经历切开
2岁前的天天
可爱、开朗、活泼
2岁后
天天面容开始变化
头部变大,前额突出
嘴唇变厚,舌体肥大
此外还伴随有
关节僵硬、反复呼吸道感染
语言发育落后、眼角膜浑浊
腹股沟疝气等
天天父母多次前往当地医院治疗
可是始终没有太好的治疗效果
反而这病一直“变多”
为了查清楚孩子到底是怎么了
天天一家来到
河南省儿童医院内分泌遗传代谢科
主治医师张英娴接诊了天天
经详细查体和问诊
张英娴了解到
天天出生时 背部有大片的蒙古斑
结合天天的一系列症状
张英娴心中有了答案
完善相关检查后
天天被确诊为 黏多糖贮积症
张英娴解释道:“ 这是一种罕见疾病,发病率约为1/25000,天天的这些症状都属于黏多糖贮积症的临床表现。”
张英娴向天天父母
展视了类似的照片
并且介绍后续的治疗方案
天天父母感慨的表示
孩子3年手术做了3次
终于知道孩子是什么病了
认识黏多糖贮积症
黏多糖贮积症(MPS)是一组与溶酶体相关的遗传代谢性疾病。由于酶缺陷,导致患者体内的糖胺聚糖不能完全降解,在溶酶体中贮积,影响心脏、肺脏、骨骼、关节和肠胃等系统,可造成 面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾大、心脏病变、角膜混浊、听力异常等多组织器官功能损害。
这些症状要高度警惕
黏多糖贮积症的临床表现多种多样,当家长发现患儿出生时背部可见大片蒙古斑,面容粗糙、运动智力发育落后或倒退,语言发育落后,关节畸形等要及时就诊,以早期诊断及治疗。
张英娴提醒:“黏多糖贮积症是一种遗传病,如果家族中有此病例, 建议怀孕前进行遗传咨询。”
河南省儿童医院内分泌遗传代谢科成立有黏多糖病多学科诊疗团队,目前已诊治多名黏多糖贮积症患儿。努力提高患儿生存质量及其家庭的生活质量的同时,积极开展相应疾病治疗研究和宣传工作,让更多人了解这些罕见病。
内分泌遗传代谢科 张英娴/文
宣传科 孙国源/编 版
当肿瘤确诊成了一宗“悬案”,妈妈哭着说,拿什么拯救你,我的孩子……
出彩!河南省儿童医院荣获“河南省群众满意医院”荣誉称号
楼阳生到省儿童医院调研国家儿童区域医疗中心工作
河南儿科24小时服务热线
拨打 96995可提供健康咨询、健康宣教、慢病管理、双向转诊、急救电话、用药咨询、预约检查。
郑东院区(核心院区) 郑州市郑东新区龙湖外环东路33号(平安大道与农业东路交汇处)
东三街院区 郑州市岗杜街255号(优胜北路与东三街交汇处)
南院区二七区航海中路119号(航海路与大学路交叉口)
西院区郑州市棉纺西路与秦岭路交汇处
来都来了,点个赞和在看再走吧~~~ 返回搜狐,查看更多
责任编辑: