从安吉丽娜朱莉的选择谈起~~~
2012年5月14日，安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）向媒体证实，因携带乳腺癌易感基因BRCA1突变（医生估计她罹患乳腺癌的风险为87%），为降低罹癌风险，她已接受了预防性双乳切除术。2015年3月24日，安吉丽娜·朱莉又在《纽约时报》撰文，透露一周前接受"腹腔镜下双侧输卵管卵巢切除术"，此举是为防止罹患卵巢癌，切除后也在卵巢发现肿瘤。由于遗传原因，朱莉携带有BRCA1突变基因，这也意味着她罹患乳癌和卵巢癌的风险高达87%和50%。安吉丽娜·朱莉做了很多女性无法做到的决定，向社会公布了她的诊治经历，是希望引起大家对一类特殊类型的乳腺癌和卵巢癌的重视，对一种与癌症有关的基因BRCA的注意。
◆ 什么是BRCA呢
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险（见下图），显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。
◆ 哪些人群需要进行BRCA1/2基因检测呢？
有乳腺癌或卵巢癌家族史、家族中一级亲属有≥2人罹患乳腺癌，其中一人在50岁之前发病、家族中同一名妇女身上先后发生乳腺癌和卵巢癌、家族中有男性乳腺癌患者、家族中有一级亲属罹患双侧乳腺癌等。
◆ 如果发生BRCA基因突变后该怎么办呢？
对于朱莉的选择，不少医生也表示异议，认为乳腺癌筛查方便，无需提前进行预防切除，我个人认为这是患者自己的权利，作为医生，我们关键是在于告知其手术的各种裨益和风险，是手术切除，然后再行乳房再造，还是认认真真的进行乳腺癌筛查，由患者自己决定。
但是和乳腺不同的是，对于卵巢癌目前还没有成熟的早期诊断方法，70%的卵巢癌发现的时候往往就是晚期了，而晚期卵巢癌的预后较差，5年存活率一直徘徊在30%-40%左右。通常认为，没有卵巢癌家族史的女性，其一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%（1/70），若有1名一级亲属发病，危险增加至5%，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%，然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%！资料显示，BRCA基因突变携带者发生卵巢癌的年龄较小，17%发生在40岁之前，33%发生在50岁之前。所以对于BRCA1/2突变者，我个人认为完成生育任务后，在40岁以后预防性的输卵管卵巢切除是有价值的，而且这些基因突变的携带者在40岁以后卵巢癌发生率是增加的，到70岁的时候卵巢癌累及风险可达70%。
最近一些年的研究显示，切除输卵管后的妇女患卵巢癌的风险下降超过60% 。这相对于切除输卵管卵巢而言，可以降低风险，同时可以避免卵巢切除后的绝经激素治疗。因此，对于BRCA1/2基因突变携带者，不切除卵巢而只切除双侧输卵管，也能很大程度上预防卵巢癌。
***********************************************************************
科普健康知识，传播健康理念。
辛舒医生
新浪微博：@辛舒医生
微信号：dr_xinshu
微信公众账号：辛舒大夫
搜狐自媒体：http://shelley01.i.sohu.com/mp/index
网络咨询平台：新浪爱问医生、风信子医生诊室
2015年12月31日 于北京 返回搜狐，查看更多
责任编辑：