小伙想当飞行员 Gilbert综合征却对他说不

招飞体检发现异常

招飞体检时，有一位平时身体健康，立志要做飞行员的小青年，血清总胆红素升高为40μmol/L，而各型肝炎病毒学指标均呈阴性反应。其父是外科医生，对此也很纳闷。肝病专科医生耐心听其讲完情况，认真复习了生化报告和影像学资料，并详细询问了其外婆的生前病史。其外婆生前亦有“小黄疸”情况，但身体无恙，爱吃肥肉。综合考虑以上情况，诊断疑其是Gilbert综合征，也就是先天性非溶血性黄疸。试服鲁米那片诱导降黄疸治疗有效。事后，其父亲又带着孩子去上海瑞金医院做进一步检查，得以确诊——Gilbert 综合征。

什么是Gilbert综合征

这种病属于先天性非溶血性黄疸，是一种体质性黄疸。Gilbert综合征是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，好发于青少年。其表现为无器质性病变的、非溶血性的、间歇性、非结合性高胆红素血症。尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因启动子区的基因多态性（核苷酸变异），是发生该病的遗传学基础。这种病是一种良性疾病，除黄疸外，多无其他明显症状。

受凉、过劳、饮酒、饥饿、感染、情绪波动（如体检前紧张）等，均可诱发此病；个别患者，可伴有轻度的消化道症状。对于Gilbert综合征，一般无需特殊治疗。当巩膜和皮肤明显发黄，影响到外观时，可试用苯巴比妥片，效果较好。Gilbert综合征虽可持续一生，但患者的寿命并不低于健康人。这些患者的学习和工作都不会受到影响。

什么是黄疸

黄疸发生是由于人体胆红素代谢障碍，引起血清内胆红素浓度的升高。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤被染成黄色。黄疸的产生原因是多方面的，究其机制可以分为以下五类：

胆红素生成过多

这是由于红细胞大量被破坏（溶血）后，非结合胆红素形成增多，超过肝脏对非结合胆红素的摄取与结合能力时，则可引起血液中非结合胆红素浓度增高。

肝细胞功能低下

这是由于肝脏的肝酶功能低下，或者由于晚期肝硬化或暴发性肝炎、肝功能衰竭，不能摄取血液中的非结合胆红素，导致非结合胆红素在血液中的浓度更为升高，出现黄疸。

肝细胞破坏 胆红素外溢

在病毒性肝炎病人中，由于肝细胞发生了广泛性损害（变性、坏死），致使肝细胞对非结合胆红素的摄取、结合发生障碍，导致血清中结合胆红素浓度也增高而出现黄疸。

肝内型胆汁淤积性黄疸

肝炎时因肝细胞变性、肿胀、汇管区炎性病变以及毛细胆管、小胆管内微胆栓形成，使结合胆红素的排泄受阻，造成结合胆红素经小胆管溢出，反流入血液。

大胆管梗阻引起的黄疸

肝内、肝外肝胆管、总肝管、胆总管及乏特氏壶腹等处的任何部位发生阻塞或胆汁淤积，上方胆管内压力升高，胆管扩张，毛细胆管发生破裂，使结合胆红素（直接胆红素）从破裂的胆管溢出，反流入血液而发生阻塞性黄疸。

（浙江大学医学院附属第一医院 主任医师 陈跃）返回搜狐，查看更多