3岁的妹妹救下15岁的姐姐，湖南第二例重型β地贫宝宝干细胞移植成功

　　长沙晚报掌上长沙11月18日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷 董雷）造血干细胞移植34天后，15岁的媛媛（化名）康复出院了。从此，她将告别每月输血一次的煎熬，摆脱重型β地中海贫血带来的死亡威胁，而救她的，是不到3岁的妹妹安安（化名）。今日，我国著名生殖医学与医学遗传学专家，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授表示，截至目前，中信湘雅和人类干细胞工程研究中心已为12个β地中海贫血家庭开展第三代试管技术加人类白细胞抗原（PGT-HLA）配型检测，有8个家庭筛选到无β地中海贫血患病风险，且HLA与β地中海贫血患儿完全匹配的胚胎。包括安安一家在内，已有3个家庭顺利生下健康宝宝，其中2个家庭成功完成了干细胞移植。

事件起源：哥哥姐姐均为重型β地贫患儿

　　徐先生夫妇是长沙宁乡人，2006年大女儿媛媛出生，1岁时被发现肝脾肿大、严重贫血，随后被诊断为重型β地中海贫血。2009年，他们自然怀孕生下一个儿子，但和姐姐一样遗传了父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重型β地中海贫血患儿。“家中有两个β地中海贫血患儿，两个孩子每个月都得输血一次，对于我们这种家庭而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子经历的磨难，孩子母亲泪如雨下。

　　“地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，简称地贫。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，湖南的地贫基因携带率为1/10至1/20。

　　“这种疾病是常染色体隐性遗传，若夫妇双方均为地贫基因携带者，仅有25%的概率出生健康的孩子，有50%的概率生育轻型地贫患者，有25%的概率生育重型地贫患儿。很不幸，这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟教授说，造血干细胞移植是目前治疗此病的有效方法。可是，夫妻两人经亲属HLA（人类白细胞抗原）配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。

基因筛选：试管里长出健康宝宝

　　再生一个健康的孩子，用他（她）的脐血干细胞来救哥哥姐姐，成为一家人的希望。前提是，第三个孩子必须是健康的、不携带致病基因，且能够与哥哥或姐姐的HLA基因型相匹配。

　　2016年，他们来到中信湘雅。卢光琇教授接诊了徐先生夫妇，并为他们制定了详细的助孕治疗方案。“理论上，这对夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配胚胎的概率为3/16，为了另外的两个小生命，这3/16的概率显得尤为珍贵。”卢光琇教授说。

　　2017年8月，徐先生夫妇经助孕治疗后获得3枚囊胚。其中，2枚囊胚为β地贫基因突变携带者，1枚囊胚正常。通过中信湘雅的植入前遗传学检测技术（PGT技术，俗称“三代试管”技术），这枚正常胚胎确定不携带β地贫基因突变，还与媛媛的HLA基因型相匹配。

　　2018年5月，媛媛妈妈移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎。2019年1月9日，安安在一家人的期待中出生了，是个健康、不携带致病基因的可爱宝宝。

入院移植：等待了近3年，时机成熟了

　　安安出生时，医院成功采集了她的脐血，并在人类干细胞国家工程研究中心进行了冻存。

　　就在安安出生的那一年，徐先生身患重型β地贫的儿子移植了来自妈妈的半相合造血干细胞后康复。“这时，媛媛已经12岁了，仅靠安安脐带中的干细胞已经满足不了移植的需求，我们只有等安安长大一些，再采集她的外周血干细胞，与脐血干细胞一同移植。”徐先生说。

　　一转眼，近3年时间过去。今年10月8日，安安在东莞南方春富（儿童）血液病研究院入院了。3天的准备期后，10月11日，医生从她体内抽取了80毫升外周血干细胞植入姐姐体内。与此同时，安安存放在人类干细胞国家工程研究中心的2袋共约60毫升的脐血干细胞从长沙出发前往广东，并于10月12日进行了移植。安安健康的造血干细胞涓涓流入姐姐的身体，重塑姐姐的血液系统。

　　焦急的等待后，10月28日徐先生等来了医院的“嵌合率检测报告”：样本中供者（胞妹）来源细胞所占比例为100%，为完全供者（胞妹）嵌合状态，移植很成功！“收到消息的那一刻，我们久悬的心终于放下。”徐先生说。

　　目前，脐血干细胞移植多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。“我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个有效、可靠的选择。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍。